Badania genetyczne

Wiedza, w jaki sposób geny zmieniają naszą odpowiedź na składniki pokarmowe, umożliwia maksymalne wykorzystanie sposobu odżywiania w celu zapobiegania, a także leczenia różnych problemów zdrowotnych. Zindywidualizowana dieta w oparciu o wyniki badań genetycznych, może zapewnić optymalizację stanu odżywienia i uruchomić zasoby konieczne dla zapobiegania schorzeniom mającym związek z dietą.

Polimorfizmy, czyli różne warianty genów mogą wpływać na odmienną odpowiedź organizmu na określone składniki pokarmowe, takie jak cukry w mleku, gluten w pieczywie, kofeina w kawie oraz tłuszcze, białka i składniki mineralne zawarte w wielu innych produktach. Wszyscy znamy osoby, które nie tolerują laktozy lub nie mogą spożywać glutenu. Ponadto, niektórzy z nas mogą czerpać korzyść z ograniczenia spożycia kofeiny lub zwiększenia spożycia kwasów tłuszczowych omega 3, podczas gdy inni mogą stosować się jedynie do ogólnych zaleceń dotyczących spożycia każdego z nich.

Zmaksymalizuj wrodzony potencjał stosując plan
żywieniowy oparty o twój kod genetyczny!

Badanie obejmuje panel 45 polimorfizmów określających predyspozycje genetyczne dotyczące żywienia i sprawności fizycznej. Badanie zostało opracowane przez firmę logo przy współpracy ze światowej klasy naukowymi autorytetami w dziedzinie nutrigenetyki.

 

 

  • Indywidualizuje zalecenia, uwzględniając zróżnicowanie genetyczne populacji,
  • Wskazuje na potencjalnie nietolerowane składniki w diecie (kofeinę, gluten, laktozę),
  • Określa skuteczność metabolizmu składników pokarmowych,
  • Pozwala na optymalny wybór rodzaju, częstotliwości i intensywności treningu,
  • Badanie wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ polimorfizmy genetyczne są niezmienne,
  • Pobranie materiału do badania (śliny) jest bardzo proste i nieinwazyjne.

Wynik  Jak wykonać badanie genetyczne? Zamów

Wystarczy jedno badanie, aby określić:

METABOLIZM SKŁADNIKÓW ODŻYWCZYCH

Zrównoważony metabolizm jest zasadniczym elementem zdrowia i ma wpływ na prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Predyspozycje genetyczne warunkują przekształcanie witamin z form nieaktywnych do form czynnych biologicznie, wchłanianie i transport międzykomórkowy składników odżywczych oraz zdolność organizmu do usuwania nadmiarów. Badanie polimorfizmów genetycznych może wskazać przyczyny niedoborów lub nadmiaru poszczególnych składników, pomimo prawidłowo zbilansowanej diety. Konsekwencją niedostosowania odpowiedniej ilości witamin i składników mineralnych może być zwiększona zapadalność na poważne choroby.

 

 

gen BCMO1 (metabolizm witaminy A)

Badany polimorfizm: rs11645428

Witamina A jest witaminą rozpuszczalną w tłuszczach, mającą duże znaczenie w prawidłowym funkcjonowaniu układów wzrokowego i odpornościowego oraz procesów rozrodczych. Beta-karoten jest prekursorem aktywnej witaminy A i przeciwutleniaczem znajdującym się w wielu owocach i warzywach mających pomarańczowo-czerwoną barwę. W organizmie beta-karoten może ulegać przekształceniu do aktywnej biologicznie postaci witaminy A (retinolu). Badania wskazują, że osoby posiadające wersję GG genu BCMO1, kodującego monooksygenazę beta-karotenu 1, nie są w stanie przekształcać beta-karotenu w aktywną witaminę A¹ w wystarczającym stopniu. Osoby takie uznaje się za wykazujące niską odpowiedź na beta-karoten zawarty w diecie, u których dodatkowe spożycie aktywnej witaminy A może zapewnić takie jej stężenie we krwi, które zapewnia właściwe funkcjonowanie układów wzrokowego, odpornościowego i rozrodczego.

¹ Lietz G et al. Single nucleotide polymorphisms upstream from the β-carotene 15,15'-monoxygenase gene influence provitamin A conversion efficiency in female volunteers. Journal of Nutrition. 2012;142:161S-5S 

gen FUT2 (metabolizm witaminy B12)

Badany polimorfizm: rs601338

Witamina B12 (kobalamina) jest bardzo ważna dla prawidłowego funkcjonowania mózgu i układu nerwowego. Jest odpowiedzialna za funkcjonowanie czerwonych krwinek i zapobiega niedokrwistości (anemii) megaloblastycznej, mogącej powodować osłabienie i zmęczenie. Badania wskazują, że pewna grupa populacji jest narażona na wyższe ryzyko niedoboru witaminy B12. Badania wykazały, ze możne być to związane ze zmiennością genu kodującego enzym fukozylotransferaza 2 (FUT2).¹ Enzym ten jest zaangażowany w procesy wchłaniania witaminy B12 i jej transportu pomiędzy komórkami. Warianty tego genu zostały powiązane z niskim stężeniem witaminy B12 we krwi, szczególnie w przypadku stosowania diety wegetariańskiej. Jednakże, osoby posiadające wariant ryzyka mogą ograniczyć ryzyko jej niedoboru poprzez dostarczanie odpowiedniej ilości witaminy B12.

¹ Hazra A et al. Common variants of FUT2 are associated with plasma vitamin B12 levels. Nature Genetics. 2008 Oct;40(10):1160-2

gen GSTT1 (metabolizm witaminy C)

Badany polimorfizm: różne

Witamina C jest niezbędnym do życia składnikiem pokarmowym w całości pozyskiwanym z diety. Niskie stężenie witaminy C we krwi wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycy typu 2 i nowotworów. Badania naukowe wykazały, że ilość witaminy C wchłanianej do krwi może różnić się między osobami spożywającymi tą samą jej ilość. Niektórzy z nas nie wykorzystują witaminy C z diety równie dobrze jak inni i w związku z tym narażeni są na wyższe ryzyko jej niedoboru. W opublikowanych badaniach wykazano, że zdolność do sprawnego przetwarzania witaminy C zależy od genu noszącego nazwę GSTT1. Gen GSTT1 produkuje białko należące do rodziny S-transferaz glutationowych. Enzymy te odgrywają kluczową rolę w metabolizmie witaminy C. ¹ ²

¹ Cahill LE et al. Functional genetic variants of glutathione S-transferase protect against serum ascorbic acid deficiency. American Journal of Clinical Nutrition. 2009;90:1411-7² Horska A et al. Vitamin C levels in blood are influenced by polymorphisms in glutathione S-transferases. European Journal of Nutrition. 2011;50:437-46 

geny CYP2R1 i GC (metabolizm witaminy D)

Badany polimorfizm: CYP2R1 rs10741657, GC rs2282679

Witamina D jest potrzebna do absorpcji wapnia, a wraz z wapniem, jest bardzo ważnym składnikiem odżywczym do optymalizacji zdrowia kości. Odpowiedni poziom witaminy D również potrzebny jest do prawidłowego funkcjonowania większości komórek w ciele. 25-hydroksylaza witaminy D to kluczowy enzym aktywujący witaminę D z jej formy wyjściowej, uzyskiwanej poprzez ekspozycję na działanie promieni słonecznych lub pochodzącej z diety. Enzym ten jest kodowany przez gen CYP2R1. Z kolei gen GC koduje białko wiążące witaminę D, odpowiedzialne za jej transport do tkanek. Warianty obu genów są związane z podwyższonym ryzykiem niedoborów witaminy D we krwi. Badania wskazują, że zmienność genów CYP2R1 i GC może wpływać na indywidualne ryzyko występowania niskiego stężenia 25-hydroksy witaminy D we krwi. ¹ ²

¹ Slater NA et al. Genetic Variation in CYP2R1 and GC Genes Associated With Vitamin D Deficiency Status. Journal of Pharmacy Practice. 2015:1-6² Wang TJ et al. Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study. Lancet. 2010;376:180-88  

gen F5 (metabolizm witaminy E)

Badany polimorfizm: rs6025

Witamina E jest witaminą rozpuszczalną w tłuszczach, mającą zasadnicze znaczenie dla funkcji układu odpornościowego, a także zdrowych oczu i skóry. Jest to silny przeciwutleniacz, który może zapobiegać chorobom układu krążenia. Choć niedobory witaminy E są rzadkim zjawiskiem, badania naukowe wykazały, że wyższe spożycie witaminy E u niektórych osób zapewnia ochronę przed żylną chorobą zakrzepowo-zatorowej (VTE, ang. venous thromboembolism). VTE obejmuje zakrzepicę żył głębokich (DVT, ang. deep vein thrombosis), objawiającą się skrzepami krwi, zwykle w nogach oraz zatorowość płucną (PE, ang. pulmonary embolism), gdzie skrzepy krwi wędrują do płuc z innych części ciała. W przebiegu żylną chorobą zakrzepowo-zatorowej skrzepy krwi mogą powodować ból, obrzęk i zaczerwienienie. Ryzyko w/w choroby zależy po części od zmienności genu F5, lecz badania naukowe wskazują, że ryzyko to jest niższe u osób stosujących suplementację witaminy E.¹

¹ Glynn RJ et al. Effects of random allocation to vitamin E supplementation on the occurrence of venous thromboembolism: report from the Women’s Health Study. Circulation. 2007;116:1497-503 

gen MTHFR (metabolizm kwasu foliowego)

Badany polimorfizm: rs1801133

Kwas foliowy to rozpuszczalna w wodzie witamina B niezbędna dla prawidłowego wzrostu i rozwoju komórek. Niskie stężenia kwasu foliowego we krwi jest związane z podwyższonym ryzykiem chorób serca i udaru. Badania naukowe wykazały, że ilość kwasu foliowego wchłanianego z krwi może być różna u różnych osób spożywających tę samą ilość tej witaminy. Niektórzy z nas nie wykorzystają znajdującego się w diecie kwasu foliowego równie skutecznie jak inni, i są narażeni na wyższe ryzyko jego niedoboru. W badaniach wykazano, że zdolność do sprawnego przetwarzania kwasu foliowego zależy od genu noszącego nazwę MTHFR.¹ ² Gen MTHFR produkuje reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR), będącą zasadniczym enzymem regulującym metabolizm kwasu foliowego. MTHFR przekształca kwas foliowy z diety na jego postać czynną, która może być użyta przez organizm na poziomie komórkowym.

¹ Solis C et al. Folate Intake at RDA Levels Is Inadequate for Mexican American Men with the Methylenetetrahydrofolate Reductase 677TT Genotype. Journal of Nutrition. 2008 ;138 :67-72² Guinotte CL et al. Methylenetetrahydrofolate Reductase 677C T Variant Modulates Folate Status Response to Controlled Folate Intakes in Young Women. Journal of Nutrition. 2003;133 :1272-1280

geny HFE i SLC17A1 (przeładowanie żelazem)

Badany polimorfizm: SLC17A1 rs17342717, HFE rs1800562 i rs1799945

Hemochromatoza to stan, w którym organizm wchłania zbyt wiele żelaza (tzw. zespół przeładowania żelazem), co może prowadzić do chorób wątroby, zapalenia stawów i chorób serca. W przypadku wysokiego ryzyka przeładowania żelazem ważne jest kontrolowanie jego spożycia oraz markerów stężenia żelaza we krwi, takich jak ferrytyna, hepcydyna czy wysycenie transferryny. Ludzkie białko hemochromatozy jest kodowane przez gen HFE. Białko HFE reguluje wychwyt żelaza w jelicie cienkim. Zmienność sekwencji w tym genie została powiązana z przeładowaniem żelazem. Gen SLC17A1 zlokalizowany jest w pobliżu genu HFE i jego zmienność sekwencji także jest związana z przeładowaniem żelazem.¹ ²

¹ Allen KJ et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. New England Journal of Medicine. 2008;358:221-30² Pichler I et al. Identification of a common variant in the TFR2 gene implicated in the physiological regulation of serum iron levels. Human Molecular Genetics. 2011;15:1232-40

geny TMPRSS6, TFR2 i TF (metabolizm żelaza)

Badany polimorfizm: TMPRSS6 rs4820268, TFR2 rs7385804, TF rs381164

Żelazo uczestniczy w transporcie tlenu w organizmie, wpływa na prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego i spełnia liczne inne funkcje. Niskie stężenie żelaza wykrywa się dokonując pomiaru określonych markerów we krwi, takich jak ferrytyna, hepcydyna i transferryna. Niskie stężenie żelaza może prowadzić do rozwoju niedokrwistości (anemii), objawiającej się zmęczeniem, bladością skóry, osłabieniem, dusznością i zawrotami głowy. Niektóre geny takie jak TMPRSS6, TFR2 i TF wpływają na niskie stężenie żelaza. Gen TMPRSS6 koduje białko matriptazę-2, które wpływa na stężenie hepcydyny uczestniczącej w regulacji równowagi jonów żelaza. Gen receptora transferryny 2 (TFR2) koduje białko TFR2, które wspomaga transport żelaza do komórek. Gen transferryny (TF) koduje białko transferrynę, odpowiedzialne głównie za transport żelaza w organizmie. ‎Razem, zmienność tych genów może wpływać na ryzyko niskiego stężenia żelaza. ¹ ²

¹ Pichler I et al. Identification of a common variant in the TFR2 gene implicated in the physiological regulation of serum iron levels. Human Molecular Genetics. 2011;15:1232-40² Benyamin B et al. Variants in TF and HFE explain approximately 40% of genetic variation in serum-transferrin levels. Am J Hum Gen. 2009;84:60-65

gen GC (metabolizm wapnia)

Badany polimorfizm: rs7041 i rs4588

Wapń jest niezbędnym składnikiem odżywczym budującym i utrzymującym silne kości. Wchłanianie wapnia jest zależne m. in. od witaminy D. Gen GC koduje białko wiążące witaminę D, które wiąże witaminę D i transportuje ją do różnych tkanek. Ponieważ witamina D jest niezbędna do wchłaniania wapnia, to białko wiążące może wpływać na stężenie wapnia w organizmie i, co za tym idzie, na ryzyko złamań. Badania naukowe wykazały, że dwa warianty genu GC są związane z podwyższonym ryzykiem złamań kości, gdy spożycie wapnia jest zbyt niskie. ¹

¹ Fang Y et al. Vitamin D binding protein genotype and osteoporosis. Calcif Tissue Int. 2009;85:85-93 

ZDROWIE SERCOWO-METABOLICZNE

Główną przyczyną umieralności w Polsce i na świecie są choroby sercowo-naczyniowe i metaboliczne. Tak duża skala tego zjawiska wymaga wdrożenia nowych strategi zapobiegania tym chorobom, poprzez włączenie np. prewencji opartej o badanie kodu genetycznego, które pozwoli na otrzymanie informacji o predyspozycjach do zachorowania. Badając warunkowany przez geny metabolizm elementów diety takich jak kofeina, sód, nasycone kwasy tłuszczowe czy kwasy tłuszczowe omega 3 w panelu sercowo-metabolicznym, możemy oszacować ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2, nadciśnienie tętnicze czy zawał mięśnia sercowego.

 

 

gen CYP1A2 (metabolizm kofeiny)

Badany polimorfizm: rs2472300

Kofeina jest najczęściej spożywaną substancją pobudzającą na świecie, a kawa jest najważniejszym źródłem kofeiny. Badania naukowe wykazały, że kawa zawierająca kofeinę ma znaczący wpływ na zdrowie układu krążenia. Jednakże, opisywane skutki oddziaływania kofeiny na układ krążenia nie są spójne, a czasami wręcz rozbieżne. W pewnych badaniach stwierdzano istnienie związku pomiędzy wysokim spożyciem kawy a podwyższonym ryzykiem wysokiego ciśnienia krwi i chorób serca, podczas gdy inne badania nie wykazały takiego wpływu, lub wykazały wręcz wpływ ochronny przy umiarkowanym spożyciu. Dwa bardzo istotne badania naukowe wykazały, że wpływ kawy na występowanie chorób układu krążenia zależy od zmienności genu CYP1A2.¹ ² Gen CYP1A2 produkuje enzym noszący nazwę cytochromu P450 1A2 (CYP1A2), będący głównym enzymem odpowiedzialnym za rozkład kofeiny w organizmie. Osoby posiadające wariant GA lub AA genu CYP1A2 rozkładają kofeinę wolniej i są narażone na wyższe ryzyko wysokiego ciśnienia krwi i zawału mięśnia sercowego przy wysokim spożyciu kofeiny. Natomiast osoby posiadające wariant GG mają niższe ryzyko rozwoju chorób serca przy umiarkowanym spożyciu kawy, niż te osoby, które nie piją kawy w ogóle.

¹ Cornelis et al. Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. Journal of the American Medical Association. 2006;295:1135-41.² Palatini P et al. CYP1A2 genotype modifies the association between coffee intake and the risk of hypertension. Journal of Hypertension. 2009;27:1594-1601 

gen TCF7L2 (ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2)

Badany polimorfizm: rs12255372

Produkty pełnoziarniste dzięki wyższej zawartości błonnika pokarmowego niż ziarna oczyszczone posiadają niższy indeks glikemiczny oraz większą ilość mikroskładników odżywczych, takich jak kwas foliowy, magnez i witamina E, przez co mają korzystny wpływ na zdrowie. Badania wykazały, że pełne ziarna pomagają w obniżaniu ryzyka wielu chorób cywilizacyjnych, w szczególności cukrzycy typu 2. Naukowcy wykazali także, że gen TCF7L2 jest silnie związany z rozwojem cukrzycy typu 2. Osoby posiadające wariant wysokiego ryzyka GT lub TT tego genu są narażone na wyższe ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2. Jednak najnowsze badania wykazały, że spożywanie pokarmów pełnoziarnistych może obniżyć ryzyko tej choroby u nosicieli wariantów GT lub TT genu TCF7L2. ¹

¹ Cornelis MC et al. TCF7L2, dietary carbohydrate, and risk of type 2 diabetes in US women. American Journal of Clinical Nutrition. 2009;89:1256-62 

gen ACE (ryzyko nadciśnienia tętniczego)

Badany polimorfizm: rs4343

Sód jest istotnym mikroskładnikiem odpowiedzialnym m.in. za regulację ciśnienia i objętości krwi. Większość ludzi spożywa więcej sodu niż wymaga tego organizm. Najpoważniejszym niekorzystnym skutkiem nadmiernego spożycia sodu jest podwyższone ciśnienie krwi, które powoduje nadciśnienie tętnicze i choroby serca. Gen ACE kontroluje produkcję enzymu konwertazy angiotensyny (ACE), który bierze udział w regulacji odpowiedzi ciśnienia krwi na spożycie sodu. Wiadomo obecnie, że swoista odpowiedź ciśnienia krwi na nadmierne spożycie sodu zależy od wariantu genu ACE. Osoby posiadające wariant GA lub AA genu ACE są narażone na wyższe ryzyko nadciśnienia tętniczego w wyniku spożycia większych ilości sodu, niż osoby posiadające wariant GG.¹

¹ Poch E et al. Molecular basis of salt sensitivity in human hypertension: Evaluation of renin-angiotensin-aldosterone system gene polymorphisms. Hypertension. 2001;38:1204-9 

gen NOS3 (metabolizm trójglicerydów i kwasów omega 3)

Badany polimorfizm: rs1799983

Kwasy tłuszczowe omega-3, znajdujące się np. w tłustych rybach obniżają ryzyko chorób serca, prawdopodobnie poprzez obniżanie stężenia trójglicerydów, które niekorzystnie wpływają na układ krążenia. Wcześniejsze badania wykazały rozbieżne wyniki dotyczące wpływu kwasów tłuszczowych omega-3 na stężenie trójglicerydów u ludzi. U niektórych dochodzi do znacznego obniżenia stężenia trójglicerydów w odpowiedzi na spożycie kwasów tłuszczowych omega-3, podczas gdy u innych korzystne oddziaływanie jest niewielkie. Przełomowe badanie wykazało, że wpływ kwasów omega-3 na stężenie trójglicerydów zależy od zmienności genu NOS3. Osoby mające wariant GT lub TT tego genu są narażone na ryzyko podwyższonego stężenia trójglicerydów w wyniku spożywania diety o niskiej zawartości kwasów tłuszczowych omega-3, niż osoby posiadające wariant GG. ¹

¹ Ferguson J et al. NOS3 gene polymorphisms are associated with risk markers of cardiovascular disease, and interact with omega-3 polyunsaturated fatty acids. Atherosclerosis. 2010;211:539-544 

gen APOA2 (metabolizm nasyconych kwasów tłuszczowych i ryzyko otyłości)

Badany polimorfizm: rs5082

W badaniach naukowych wykazano, że wpływ tłuszczów nasyconych na otyłość zależy od zmienności genu APOA2. Gen APOA2 odpowiedzialny jest za produkcję swoistego białka noszącego nazwę apolipoproteina A-II, który odgrywa ważną rolę w wykorzystywaniu różnych rodzajów tłuszczów przez organizm. Naukowcy wiedzą obecnie, że u ludzi istnieją różne warianty genu APOA2 i to właśnie one wchodzą w interakcje z nasyconymi kwasami tłuszczowymi, wpływając na równowagę energetyczną i w rezultacie na ryzyko otyłości. Osoby posiadające wariant CC tego genu narażone są na wyższe ryzyko otyłości w przypadku diety o wysokiej zawartości nasyconych kwasów tłuszczowych, niż osoby posiadające wariant TT lub TC.¹

¹ Corella D et al. APOA2, dietary fat, and body mass index: replication of a gene- diet interaction in 3 independent populations. Archives of Internal Medicine. 2009;169:1897-906.

KONTROLA MASY CIAŁA I SKŁAD ORGANIZMU

Redukcja i utrzymanie prawidłowej masy ciała zależą nie tylko od aktywności fizycznej i ograniczeń żywieniowych, ale również od uwarunkowań genetycznych. Wykazano, że polimorfizmy genetyczne wpływają na szlaki metaboliczne tłuszczów, węglowodanów i białek, ingerując m. in. w tworzenie się tkanki tłuszczowej i  beztłuszczowej oraz zaburzenia glikemii.

 

 

gen UCP1 (gospodarka energetyczna organizmu)

Badany polimorfizm: rs1800592

Energia jest paliwem dla naszego organizmu. Jest ona wykorzystywana do przeprowadzania podstawowych procesów życiowych, takich jak trawienie, oddychanie, czynności mózgu i zachowywanie prawidłowej temperatury ciała. Energia spalona w trakcie procesów życiowych określana jest mianem spoczynkowej przemiany materii (RMR, ang. Resting Metabolic Rate) i jej poziom może być zmienny u różnych osób. RMR może zależeć od masy mięśniowej, wieku i uwarunkowań genetycznych. Wykazano, że polimorfizmy genu UCP1 wpływają na RMR¹. Gen UCP1 ma duże znaczenie w regulacji prawidłowej ciepłoty ciała dlatego może wpływać na RMR. Badania naukowe wykazują, że osoby z wariantami GG lub GA tego genu mają tendencję do niższego RMR, w porównaniu z osobami mającymi jego wariant AA. W rezultacie, wymagają mniejszej ilości energii dla utrzymania prawidłowych funkcji organizmu.

¹ Nagai N et al. UCP1 genetic polymorphism (-3826A/G) diminishes resting energy expenditure and thermoregulatory sympathetic nervous system activity in young females. Int J Obesity. 2011;35:1050-5.

gen FTO (wpływ aktywności fizycznej i podaży białka na metabolizm)

Badany polimorfizm: rs9939609

Gen FTO jest także określany jako gen związany z masą tłuszczową i otyłością, ponieważ może wpływać na kontrolę masy ciała i jego skład. Rola tego genu jest związana z tempem metabolizmu, wydatkowaniem energii i jej równowagą. Ulega on także ekspresji w regionach mózgu zaangażowanych w regulację poboru energii. U osób poddanych zabiegom bariatrycznym w celu obniżenia masy ciała, zmienność genu FTO może pomóc w przewidywaniu długookresowego sukcesu utrzymania prawidłowej masy ciała, co może mieć istotne implikacje dla planów żywieniowych. Bieżące badania wskazują, że właściwe zalecenia dietetyczne i dotyczące aktywności fizycznej mogą znacząco pomóc w procesie chudnięcia i utrzymania prawidłowej masy ciała u osób z określonymi wariantami genu FTO.¹²³

¹ Andreasen et al. Low physical activity accentuates the effect of the FTO rs9939609 polymorphism on body fat accumulation. Diabetes 2008;57:95-101

² Reddon et al. Physical activity and genetic predisposition to obesity in a multiethnic longitudinal study. Scientific Reports. 2016;6:1-10³ Rodrigues et al. A single FTO gene variant rs9939609 is associated with body weight evolution in a multiethnic extremely obese population that underwent bariatric surgery. Nutrition. 2015;31:1344-50

gen TCF7L2 (metabolizm tłuszczu)

Badany polimorfizm: rs7903146

Całkowita ilość i rodzaje spożywanych tłuszczów mają wpływ na funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego i skład ciała. Ogólnie, nienasycone kwasy tłuszczowe są zdrowsze niż nasycone i trans. Gen TCF7L2 bierze udział w regulacji masy ciała i jego składu. Badania naukowe wskazują, że osoby posiadające wariant TT genu TCF7L2 uzyskują większy spadek masy ciała przy stosowaniu diety od niskiej do umiarkowanej zawartości tłuszczów, w porównaniu z dietą wysokotłuszczową. Osoby z wariantem CC lub TC nie wykazują różnic w zakresie obniżenia masy ciała w zależności od ilości spożywanego tłuszczu.¹ ²

¹ Grau K et al. TCF7L2 rs7903146-macronutrient interaction in obese individuals’ responses to a 10-wk randomized hypoenergetic diet. Am J Clin Nutr. 2010;91:472-9² Mattei J et al. TCF7L2 genetic variants modulate the effect of dietary fat intake on changes in body composition during a weight-loss intervention. Am J Clin Nutr. 2012;96:1129-36 

gen PPARγ2 (metabolizm jednonienasyconych kwasów tłuszczowych)

Badany polimorfizm: rs1801282

Jednonienasycone kwasy tłuszczowe pomagają w obniżeniu stężenia "złego" cholesterolu, a mogą także pomóc w podniesieniu stężenia "dobrego" cholesterolu. Badania naukowe wskazują, że u niektórych osób tłuszcze te wspomagają chudnięcie i obniżają zawartość tkanki tłuszczowej w organizmie w zależności od wariantu genu PPARγ2. Ze względu na swój udział w tworzeniu tkanki tłuszczowej, produkt genu PPARγ2 może mieć wpływ na utrzymanie masy ciała i jego skład. W szczególności osoby posiadające wariant GG lub GC tego genu mają tendencję do szybszej redukcji masy ciała i zmniejszania zawartości tkanki tłuszczowej, niż osoby z wariantem CC, gdy spożywają dietę o wysokiej zawartości jednonienasyconych kwasów tłuszczowych.¹

¹ Garaulet M et al. PPARγ Pro12Ala interacts with fat intake for obesity and weight loss in a behavioural treatment based on the Mediterranean diet. Molecular Nutrition and Food Research. 2011;55:1771-9.

NIETOLERANCJE POKARMOWE

Nietolerancja niektórych składników pokarmowych może mieć podłoże genetyczne i ujawnić się w każdym wieku. Warto wykonać badanie predyspozycji genetycznych do nietolerancji glutenu i laktozy już na wczesnym etapie życia, aby uniknąć ciężkich objawów jakie mogą powodować.

 

 

gen MCM6 (nietolerancja laktozy)

Badany polimorfizm: rs4988235

Gdy laktoza nie jest prawidłowo trawiona, może powodować nieprzyjemne objawy, takie jak zaburzenia trawienia, gazy, wzdęcia i/lub luźne stolce. Objawy te występują zwykle po około godzinie od chwili spożycia produktów zawierających laktozę. Zwykle osoby z nietolerancją laktozy muszą do końca życia pozostawać na diecie bezlaktozowej lub o obniżonej zawartości laktozy. Indywidualne ryzyko nietolerancji laktozy zależy częściowo od ekspresji genu MCM6, który wpływa na ekspresję genu LCT kodującego laktazę (enzym odgrywający główną rolę w rozkładzie laktozy). Zmienność tego genu MCM6 wpływa na zdolność rozkładania laktozy, a co za tym idzie, na ryzyko jej nietolerancji. Osoby posiadające wariant CC lub CT mogą produkować niewystarczającą ilość laktazy. Niektóre doniesienia naukowe wskazują podwyższone ryzyko niedoborów wapnia i witaminy D u osób na diecie bezlaktozowej, w porównaniu z osobami, które dobrze tolerują laktozę. ¹ ² ³

¹ Enattah NS et al. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nature Genetics. 2002;30:233-7

² Koek et al. The T-13910C polymorphism in the lactase phlorizin hydrolase gene is associated with differences in serum calcium levels and calcium intake. Journal of Bone and Mineral Research. 2010;25(9):1980-7³ Dzialanski et al. Lactase persistence versus lactose intolerance: Is there an intermediate phenotype? Clin Biochem. 2016;49(3):248-52

geny HLA (nietolerancja glutenu)

Badany polimorfizm: HLA rs2395182, rs7775228, rs2187668, rs4639334, rs7454108, rs4713586

Celiakia jest najpoważniejszą postacią nietolerancji glutenu i występuje u około 1% populacji. Osoby chore na celiakię muszą do końca życia przestrzegać diety bezglutenowej¹. Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten (NCGS, ang. Non-Celiac Gluten Sensitivity) jest łagodniejszą postacią nietolerancji glutenu, występującą u 5% populacji.² Geny HLA produkują grupę białek określanych jako ludzkie antygeny leukocytarne (HLA) odpowiedzialne za to, w jaki sposób układ odpornościowy rozpoznaje białka własne od obcych i potencjalnie szkodliwych. Badania naukowe wykazały, że geny HLA są najważniejszym genetycznym czynnikiem rokowniczym nietolerancji glutenu. Około 99% osób z celiakią i 60% osób z nadwrażliwością na gluten posiada wersję ryzyka DQ2 lub DQ8 genu HLA.³ Sześć wariantów genów HLA można zastosować do klasyfikacji osób do grup ryzyka nietolerancji glutenu. Przewidywanie ryzyka oparte jest na skali od ryzyka niskiego, przez średnie do wysokiego.

¹ Mark Wolters VM and Wijmenga C Genetic background of celiac disease and its clinical implications. American Journal of Gastroenterology. 2008;103:190-5.² Sapone A et al. Divergence of gut permeability and mucosal immune gene expression in two gluten-associated conditions: celiac disease and gluten sensitivity. BMC Medicine. 2011;9:23.³ Monsuur AJ et al. Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles in celiac disease using tag single nucleotide polymorphisms. PLoS ONE. 2008;3:e2270.

NAWYKI ŻYWIENIOWE

Często nawet nie zdajemy sobie sprawy, że nawyki żywieniowe to nie tylko nasze przyzwyczajenia wypracowane przez lata, ale także wynik zakodowanych w naszych genach informacji. Szczególnie upodobanie do smaków tłustego i słodkiego czy podjadanie między posiłkami nie zawsze wynikają tylko z naszego zmęczenia i złego nastroju. Świadomość o polimorfizmach genetycznych może modulować nasze złe nawyki żywieniowe, przekładając się na spożywanie mniejszej ilości słodyczy i tłustych przekąsek, co może korzystnie wpłynąć na naszą kondycję zdrowotną.

 

 

gen CD36 (percepcja smaku tłuszczu)

Badany polimorfizm: rs1761667

Spożycie żywności jest w dużym stopniu zdeterminowane przez percepcję smaku oraz preferencje dotyczące określonych potraw i napojów. Sposób w jaki odczuwamy smak potraw tłustych ma szczególnie duże znaczenie, ponieważ tłuszcze mogą wpływać na „zdrowie” serca i skład ciała. Klasterowy gen różnicowania 36 (CD36) jest także określany jako translokaza kwasów tłuszczowych. Produkt tego genu znajduje się na powierzchni wielu komórek i bierze udział w transporcie kwasów tłuszczowych. Badania naukowe wykazują, że preferencje dotyczące tłustych potraw mogą zależeć od tego, którą wersję genu CD36 posiadamy. ¹ Osoby silnie odczuwające smak tłuszczu mają zdolność wykrywania jego obecności przy znacznie niższych stężeniach, niż osoby słabo go wyczuwające.

¹ Melis M et al. Associations between orosensory perception of oleic acid, the common single nucleotide polymorphisms (rs1761667 and rs1527483) in the CD36 gene, and 6-n-propylthiouracil (PROP) tasting. Nutrients 2015; 7(3): 2068-84.

gen GLUT2 (percepcja smaku słodkiego)

Badany polimorfizm: rs5400

Spożycie cukrów jest częściowo zdeterminowane przez preferencję do danego smaku oraz zachcianki na określone potrawy i napoje. Pomiędzy ludźmi występują znaczne różnice dotyczące skłonności do wyboru słodkich potraw i napojów. Istnieje wiele czynników, które mogą wpływać na indywidualne preferencje do jedzenia słodyczy. Jednym z takich czynników są nasze geny. Transporter glukozy typu 2 (GLUT2) bierze udział w regulacji stężenia glukozy w organizmie. Ekspresję genu GLUT2 obserwowano w obszarach mózgu zaangażowanych w kontrolę spożycia pokarmu. Osoby posiadające wariant TT lub TC tego genu wykazują większą skłonność do spożywania słodyczy i słodkich napojów przez co są narażone na wyższe ryzyko nadmiernej konsumpcji cukru. ¹

¹ Eny KM et al. Genetic variant in the glucose transporter type 2 is associated with higher intakes of sugars in two distinct populations. Physiol Genomics. 2008;33:355-360. 

gen MC4R (podajanie między posiłkami)

Badany polimorfizm: rs17782313

Podjadanie między posiłkami nie ma negatywnych konsekwencji, jeśli przekąski są zdrowe, a dostarczana ilość energii nie przekracza poziomu koniecznego dla utrzymania prawidłowej masy ciała. Gen MC4R koduje receptor melanokortyny 4, znajdujący się w rejonie podwzgórza. Ten obszar mózgu odpowiedzialny jest za kontrolę głodu i łaknienia. Gen MC4R odgrywa ważną rolę w regulacji apetytu i reakcji na głód. Badania wskazują, że osoby z wersją CC lub CT genu MC4R wykazują większą skłonność do podjadania między posiłkami i mają zwiększony apetyt. ¹

¹ Stutzmann F et al. Common genetic variation near MC4R is associated with eating behaviour patterns in European populations. Int J Obes. 2009;33:373-378.

gen AMY1 (trawienie skrobi)

Badany polimorfizm: rs4244372

AMY1 to gen kodujący enzym amylazę, wspomagający trawienie skrobi. Amylaza ślinowa to enzym znajdujący się w ślinie, który rozpoczyna proces trawienia spożytej skrobi. Stężenie tego enzymu zależy od genu AMY1. Pewne populacje, w których tradycyjnie spożywa się dietę o wysokiej zawartości węglowodanów (skrobi), mają tendencję do posiadania wariantów TT lub AT genu AMY1, w przeciwieństwie do populacji, w których tradycyjnie spożywa się mniej węglowodanów (skrobi). Wariant TT lub AT genu AMY1 jest związany z większą ilością kopii tego genu, dzięki czemu osoby posiadające te warianty produkują więcej enzymu. Badania naukowe wskazują, że osoby posiadające wariant AA mogą mieć obniżoną zdolność trawienia skrobi w porównaniu z osobami posiadającymi warianty TT lub AT. ¹

¹ Mandel AL and Breslin PA High endogenous salivary amylase activity is associated with improved glycemic homeostasis following starch ingestion in adults. Journal of Nutrition. 2012;142:853-858.

ĆWICZENIA I SPRAWNOŚĆ FIZYCZNA

Osiągnięcia sportowe nie zależą jedynie od intensywnej pracy, dyscypliny czy zaangażowania. Predyspozycje genetyczne mogą warunkować nastawienie i motywację do ćwiczeń, a nawet tolerancję bólu. Geny warunkują również budowę ścięgien, masę mięśniową i zdolność mięśni do wykorzystywania tlenu, co ma wpływ na efektywność wysiłku wytrzymałościowego lub osiąganie dobrych wyników w działaniach siłowych. Wyniki badań genetycznych pozwalają zoptymalizować proces treningowy i zwiększyć możliwości regeneracyjne osób regularnie uprawiających sport.

 

 

gen BDNF (motywacja do ćwiczeń)

Badany polimorfizm: rs6265

Nastawienie do ćwiczeń fizycznych i ich wpływ na nastrój mogą w znacznym stopniu wpływać na prawdopodobieństwo rozpoczęcia oraz kontynuowania aktywnego stylu życia. Badania naukowe wskazują, że osobom posiadającym wariant AA lub AG genu BDNF częściej towarzyszy pozytywne nastawienie do ćwiczeń. Postrzegają intensywność wysiłku związaną z ćwiczeniami jako niższą, niż osoby posiadające wariant GG. ¹ ² Neurotropowy czynnik pochodzenia mózgowego to białko kodowane przez gen BDNF. Białko to działa w obszarach mózgu wpływając na układ nerwowy, mięśniowy i naczynia krwionośne – czyli wszystkie elementy mające znaczenie dla wykonywania ćwiczeń.

¹ Bryan A et al. A transdisciplinary model integrating genetic, physiological, and psychological correlates of voluntary exercise. Health Psychol. 2007;26:30-39.² Caldwell Hooper AE et al. What keeps a body moving? The brain-derived neurotrophic factor val66met polymorphism and intrinsic motivation to exercise in humans. J Behav Med. 2014;37(6):1180-92.

geny ADRB3, NRF2, GSTP1 i NFIA-AS2 (potencjał wytrzymałościowy organizmu)

Badany polimorfizm: ADRB3 rs4994, NRF2 rs12594956, GSTP1 rs1695, NFIA-AS2rs1572312

Ćwiczenia wytrzymałościowe (tzw. "kardio") to ćwiczenia powodujące przyspieszenie akcji serca. Należą do nich: energiczny chód, jogging, jazda na rowerze, pływanie lub taniec. Badania naukowe wskazują, że liczne geny mają wpływ na predyspozycję do wykonywania ćwiczeń wytrzymałościowych. Geny ADRB3, NRF2, GSTP1 i NFI-AS2 biorą udział w procesach fizjologicznych mających wpływ na wytrzymałość fizyczną. Gen ADRB3 koduje receptor beta-3 adrenergiczny, który jest zaangażowany w metabolizm energetyczny oraz regulację ciepłoty ciała. Zmienność tego genu została powiązana ze zwiększoną wytrzymałością. Gen NRF2 koduje jądrowy czynnik oddechowy, który powiązano ze sprawnością siłową. Gen ten uczestniczy w tworzeniu mitochondriów komórkowych. Osoby posiadające wariant CC genu NFIA-AS2 mają tendencję do wyższej wartości VO2 max (maksymalny minutowy pobór tlenu) co ma korzystny wpływ na ćwiczenia takie jak: energiczny chód, jogging lub jazda na rowerze. Gen GSTP1, kodujący enzym S-transferazę glutationową P1, także jest związany z wyższą wartością VO2 max w odpowiedzi na trening aerobowy u osób posiadających warianty GG i GA. ‎Łącznie te geny mogą stanowić wskazówkę w odniesieniu do skuteczności ćwiczeń. ¹ ² ³ 4

¹ Ahmetov I et al. Genome-wide association study identifies three novel genetic markers associated with elite endurance performance. Biol Sport. 2015;32(1):3-9. doi:10.5604/20831862.1124568.² Zarebska A et al. The GSTP1 c.313A>G polymorphism modulates the cardiorespiratory response to aerobic training. Biol Sport. 2014;31:261-266.³ He Z et al. NRF2 genotype improves endurance capacity in response to training. Int J Sport Med. 2007;28:717-721.4 Santiago C et al. Trp64Arg polymorphism in ADRB3 gene is associated with elite endurance performance. British Journal of Sports Medicine. 2011;45:147-9.

gen ACTN3 (potencjał siłowy organizmu)

Badany polimorfizm: rs1815739

Ćwiczenia wzmacniające to ćwiczenia mające za zadanie wzmocnienie mięśni i kości. Badania naukowe wskazują, że ćwiczenia służące zwiększeniu masy mięśniowej mają także korzystny wpływ na zdrowie: pomagają w regulacji stężenia glukozy we krwi, sprzyjają poprawie postawy ciała i zachowaniu zdrowej masy ciała. Włókna mięśniowe szybko kurczące się kurczą się szybko i silnie, dzięki czemu możliwe jest wykonywanie czynności wymagających krótkiego, ale intensywnego wysiłku, takich jak sprint lub podnoszenie ciężarów. Gen ACTN3 koduje białko alfa-aktynę 3 i ulega ekspresji wyłącznie w szybko kurczących się włóknach mięśniowych. Dlatego  zmienność tego genu może być korzystna w wykonywaniu ćwiczeń lub czynności wymagających siły i mocy. W szczególności osoby posiadające wariant CC genu ACTN3 mają większe prawdopodobieństwo osiągania dobrych wyników w działaniach siłowych.¹ ²

¹ Garton FC and North KN The effect of heterozygosity for the ACTN3 null allele on human muscle performance. Med Sci Sports Exerc. 2015.² Ma F et al. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2013;8:e54685. 

geny CYP19A1 i LEPR (zaangażowanie w wykonywanie ćwiczeń fizycznych)

Badany polimorfizm: CYP19A1 rs2470158, LEPR rs12405556

Ćwiczenia fizyczne pośród wielu korzystnych skutków mogą obniżać ciśnienie tętnicze krwi, redukować poziom glukozy we krwi, regulować stężenie cholesterolu, łagodzić depresję i poprawiać nastrój. Badania naukowe wskazują, że różnice genetyczne wpływają na prawdopodobieństwo trwałego zaangażowania w ćwiczenia fizyczne. Stwierdzono, że polimorfizmy genów CYP19A1 i LEPR są kluczowymi czynnikami przyczyniającymi się do chęci uczestniczenia w aktywności fizycznej.¹ Gen CYP19A1 pomaga w produkcji enzymu aromatazy, zaangażowanego w konwersję hormonalną. Badania wskazują, że osoby posiadające wariant AA lub GA genu CYP19A1 chętniej ćwiczą niż osoby posiadające wariant GG. Inny gen -  LEPR uczestniczy w tworzeniu receptora dla leptyny, który uczestniczy w regulacji masy ciała. Osoby posiadające wariant TT lub GT genu LEPR z większym prawdopodobieństwem ćwiczą, niż osoby posiadające jego wariant GG.

¹ De Moor MH et al. Genome-wide association study of exercise behavior in Dutch and American adults. Med Sci Sports Exerc. 2009;41:1887-95.

gen COMT (percepcja bólu)

Badany polimorfizm: rs4680

Ból to nieprzyjemne doznanie wyzwalane przez układ nerwowy, którego nasilenie może być od łagodnego do silnego. Tolerancja bólu odnosi się do maksymalnego poziomu bólu, który dana osoba może znieść. Próg bólu to punkt, w którym zaczynamy odczuwać  ból jako dyskomfort aż do nasilenia, kiedy jest trudny do zniesienia. Pomiędzy stopniem odczuwania bólu przez różnych ludzi występują znaczące różnice. Produkt genu katecholo-O-metylotransferazy (COMT) uczestniczy w szlakach metabolicznych, którymi organizm zarządza sygnałami bólowymi. Z tego względu, naukowcy badają zmienność tego genu i jego wpływ na indywidualne odczuwanie bólu. Badania naukowe wskazują, że gen COMT jest znaczącym czynnikiem rokowniczym tolerancji bólu. ¹ ²

¹ Zubieta et al. COMT valmet genotype affects μ-Opioid Neurotransmitter Responses to a Pain Stressor. Sci. 2003;299:1240-1243.² Tammimäki A, Männistö PT Catechol-O-methyltransferase gene polymorphism and chronic human pain: a systematic review and meta-analysis. Pharmacogenet Genomics. 2012;22(9):673-91.  

gen COL5A1 (ryzyko urazu ścięgna Achillesa)

Badany polimorfizm: rs12722

Ścięgno Achillesa ma początek w kości piętowej i rozciąga się w górę łydki. Ścięgno to zapewnia możliwość wyprostu stopy i palców. Urazy ścięgna Achillesa zdarzają się dość często i zwykle są wynikiem wykonywania ćwiczeń wymagających gwałtownego wyzwolenia dużej ilości energii. Ryzyko urazu ścięgna Achillesa po części zależy od genu COL5A1. ¹ Gen COL5A1 powoduje produkcję białka noszącego nazwę łańcucha alfa-1(V) kolagenu, odgrywającego ważną rolę w tworzeniu kolagenu. Kolagen jest białkiem, z którego powstają tkanki łącznej organizmu. Ze względu na rolę genu COL5A1 w tworzeniu tkanki łącznej, naukowcy badają związek pomiędzy tym genem a ryzykiem uszkodzenia ścięgna Achillesa. Obecnie wiadomo, że osoby posiadające wariant CT lub TT genu COL5A1 są narażone na wyższe ryzyko urazu ścięgna Achillesa.

¹ September AV et al. Variants within the COL5A1 gene are associated with Achilles tendinopathy in two populations. Brit J Sport Med. 2009;43:357-365.