Celiakia – definicja i częstotliwość występowania
Celiakia czyli glutenozależna choroba trzewna to choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym, występująca u 1 na 71 osób w Europie i USA. U osób chorych po spożyciu glutenu następuje kaskada reakcji skutkujących niszczeniem kosmków jelitowych, przedstawiona poniżej.
Jakie są typy celiakii?
Wyróżnia się cztery postacie celiakii, różniące się występowaniem objawów oraz obecnością markerów diagnostycznych.
- Celiakia klasyczna
- Celiakia niema
- Celiakia latentna
- Celiakia nietypowa
Objawy celiakii
Objawy celiakii mogą być różnić u każdego pacjenta, oraz nie zawsze są oczywiste. Do najczęstszych zaliczamy:
- Objawy dotyczące układu pokarmowego :
- przewlekła biegunka wodnista lub tłuszczowa ( stolce luźne, cuchnące, połyskujące)
- bóle brzucha
- wzdęcia
- zwiększenie obwodu brzucha
- objawy refluksu żołądkowo-przełykowego
- objawy eozynofilowego zapalenia przełyku
- niedożywienie
- zmniejszenie masy ciała
- nawracające afty jamy ustnej
- wymioty
- objawy IBS
- niedobory żelaza, kwasu foliowego, wapnia, witaminy D, wit B12
- zwiększone wyniki prób wątrobowych
- zaburzenia układu krwiotwórczego
- niedokrwistość z niedoboru żelaza
- zmiany skórne i błon śluzowych
- nawracające afty
- opryszczkowe zapalenie skóry
- zapalenia błon śluzowych
- zaburzenia związane z nieprawidłowym wchłanianiem wapnia
- : osteoporoza,
- częste złamania,
- bóle kostno-stawowe,
- niedorozwój szkliwa
- zaburzenia ruchomości stawów; zapalenia stawów o nieznanej przyczynie
- zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne;
- depresja,
- zaburzenia koncentracji,
- migreny,
- nawracające bóle głowy,
- przewlekłe zmęczenie
- zaburzenia płodności;
- obniżone libido,
- skłonność do poronień,
- idiopatyczna niepłodność męska i żeńska,
- hiperprolaktynemia u mężczyzn
- zaburzenia czynności wątroby;
- pierwotna marskość wątroby,
- stłuszczenie wątroby,
- hipercholesterolemia
Przygotowanie pacjenta do badań
Diagnostykę pod kątem celiakii może zlecić gastroenterolog lub gastroenterolog dziecięcy. Wykonując badania serologiczne należy uprzedzić pacjenta że nie może unikać glutenu przed wykonaniem badań oraz że leczenie immunosupresyjne może dawać wyniki fałszywie ujemne. Bezpośrednio przed badaniem pacjent nie może mieć gorączki bo ten stan może nieswoiście aktywować podwyższenie stężenia przeciwciał. Przeciwciała charakterystyczne dla celiakii utrzymują się jedynie przy ekspozycji na gluten więc przechodząc na dietę bezglutenową przeciwciała spadną a wynik badania będzie niemiarodajny. Pacjent musi spożywać gluten przez 4-6 tygodni przed wykonaniem badań.
Jak po kolei diagnozować pacjenta? (schemat diagnostyki)
Diagnostykę można podzielić na kilka etapów ( proponuje to przedstawić graficznie)
- W grupach podwyższonego ryzyka – gen HLA DQ2 DQ8 dostępny w Nutrigenomix
- Badania kierunkowe – przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA) oraz całkowity poziom przeciwciał IgA.
( Te badania mają wysoką czułość i specyficzność. Mogą je zdecić lekarze POZ lub pediatrzy. Jeśli badania wykarzą wynik dodatni dalsze kroki powinien podjąć już pacjent u lekarza gastroenterologa.)
U gastroenterologa ponownie oznacza się przeciwciała anty-TG (IgA) oraz całkowite IgA. Jeśli anty-TG jest poniżej normy trzeba wykluczyć wrodzoną hipogammaglobulinemie ( selektywny niedobór IgA) który dotyczy nawet 8% pacjentów z celiakią, czyli należy wykonać badanie całkowite IgA. Jeśli całkowite IgA są w normie a wynik anty-TG jest ujemny lekarz musi wziąć pod uwagę możliwe przyczyny wyników fałszywie ujemnych ;
- niska podaż glutenu
- immunosupresja
- choroba Duhringa
Jeśli całkowity poziom przeciwciał w klasie IgA jest poniżej normy, należy dodatkowo zbadać przeciwciała w klasie IgG:
- przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP IgG)
- przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgG (tTG IgG) ( dostępny w FoodPrint220
- ewentualnie przeciwko endomysium mięśni gładkich w klasie IgG (EmA IgG)
Według najnowszych rekomendacji ESPGHAN( Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci) jeśli u dzieci przeciwciała tTG przekraczają dziesięciokrotnie normę oraz EmA są dodatnie to lekarz może zdiagnozować celiakię bez konieczności wykonania biopsji.
Natomiast u dorosłych oraz dzieci u których anty- tTG jest dodatnie ale nie przekracza 10 x normy konieczna jest ocena histopatologiczna wycinków pobranych podczas gastroskopii. Zgodnie z rekomendacjami podczas badania endoskopowego należy pobrać co najmniej 4 bioptaty z dystalnej części dwunastnicy oraz co najmniej 1 bioptat z opuszki dwunastnicy, Pobrane wycinki oceniane są według skali Marsha-Oberhuberta. Wynik 2 lub 3 jest klasyfikowany jako rozpoznanie celiakii.
Leczenie celiakii = Dieta bezglutenowa
Leczenie to w przypadku celiakii doprowadzenie u pacjenta do regeneracji kosmków jelitowych aby parametry wchłaniania wróciły do normy i pacjent nie odczuwał negatywnych skutków choroby. Jedynym leczeniem jest dieta bezglutenowa.
Dieta polega na eliminacji wszelkich zbóż zawierających gluten – pszenicy, jęczmienia, żyta oraz zbóż hybrydowych np pszenżyta. Spożywanie owsa, nawet certyfikowanego bezglutenowego jest kwestią sporną i często zależy od indywidualnego stanu pacjenta. Przy celiakii istotne są nawet ilości śladowe więc trzeba dokładnie czytać etykiety produktów. Najczęstszymi zamiennikami produktów glutenowych są ryż, kukurydza, ziemniaki, gryka, proso. Za bezglutenowe uważa się produkty w których jest mniej niż 20mg glutenu na kg produktu.
