Badanie genetyczne w personalizacji żywienia człowieka

Zalecane dzienne spożycie składników odżywczych lub bezpieczne limity spożycia danej substancji są tworzone w oparciu o badania na ogólnej populacji i w rzeczywistości nie uwzględniają indywidualnych potrzeb każdego organizmu. Zalecenia żywieniowe nie mogą być takie same dla każdego, ponieważ jesteśmy różni, chociażby pod względem genetycznym, co potwierdzają prowadzone od wielu lat badania asocjacyjne całego genomu (GWAS ang. genome-wide association study).

Polimorfizmy genetyczne, czyli warianty danego genu powodują, że białka przez nie kodowane np. enzymy lub receptory komórkowe, mogą mieć odmienną budowę, a w następstwie inną aktywność biologiczną. Przykładem takiego polimorfizmu jest zmienność genu CYP1A2, kodującego enzym cytochrom P450 1A2 (CYP1A2). CYP1A2 jest monoksydazą zaangażowaną w szlaki metaboliczne ksenobiotyków m. in. kofeiny. Enzym ten jest odpowiedzialny za około 95% metabolizmu kofeiny w organizmie człowieka, a zmienność genetyczna genu CYP1A2 wpływa na aktywność enzymatyczną białka CYP1A2. Polimorfizm CYP1A2*1F, spowodowany substytucją adeniny (A) do cytozyny (C), powoduje u osób posiadających ten wariant genu obniżoną zdolność metabolizowania kofeiny. Z kolei inny allel CYP1A2*1A, warunkuje „szybszy” metabolizm kofeiny w organizmie. Badania kliniczne potwierdziły, że polimorfizmy genu CYP1A2 mogą istotnie wpływać na rozwój schorzeń związanych z układem sercowo-naczyniowym. Pacjenci z obniżoną zdolnością metabolizowania kofeiny, wypijające zbyt duże ilości kawy dziennie są narażone na zwiększone ryzyko wysokiego ciśnienia tętniczego oraz zawału mięśnia sercowego.

Odpowiedź organizmu na kofeinę w zależności od polimorfizmu genu CYP1A2 to tylko jeden z wielu przykładów wpływu wariantów genetycznych na odpowiedź organizmu na składniki pokarmowe. Aby pogłębić wiedzę związaną z genotypem warto wykonać badanie genetyczne, które może być podstawą do skomponowania spersonalizowanej diety. Celem badań genetycznych oprócz indywidualizacji zaleceń żywieniowych poprzez uwzględnienie zróżnicowania genetycznego populacji jest określenie skuteczności metabolizmu składników pokarmowych oraz wskazanie na potencjalnie szkodliwe składniki w diecie. Zaletą badań genetycznych jest to, że wykonuje się je tylko raz w życiu, ponieważ polimorfizmy genetyczne są niezmienne. Pobranie materiału do badania jest bardzo proste i nieinwazyjne, ponieważ wystarczy potarcie błony śluzowej policzka bawełnianym wacikiem lub niewielka ilość śliny.

Ponadto informacja genetyczna może być pomocna w przewidywaniu upodobań do określonych pokarmów oraz przy wdrażaniu długoterminowym zaleceń żywieniowych, co potwierdzają randomizowane badania ankietowe. Biorąc pod uwagę, że właśnie wdrożenie zaleceń żywieniowych jest kluczowe w prewencji chorób przewlekłych, dostęp do informacji o predyspozycjach genetycznych związanych np. z preferencjami smakowymi lub metabolizmem składników odżywczych może bardziej motywować pacjenta do zmiany nawyków żywieniowych i prewencji chorób dietozależnych.

Literatura
  1. Cornelis i wsp., Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. “Journal of the American Medical Association.” 295, 2006, 1135-41.
  2. Palatini P. i wsp., CYP1A2 genotype modifies the association between coffee intake and the risk of hypertension. “Journal of Hypertension” 27; 2009, 1594-1601.
  3. Nielsen D.E. i El-Sohemy A. A randomized trial of genetic information for personalized nutrition. “Genes Nutr” 2012, 7: 559-566.
  4. Nielsen D.E. i El-Sohemy A. Disclosure of genetic information and change in dietary intake: a randomized controlled trial. “PLoS One” 2014, 14, 9(11), e112665.
  5. Desroches S. i wsp., Interventions to enhance adherence to dietary advice for preventing and managing chronic diseases in adults: a study protocol. BMC Public Health. 2011, 17, 11, 111.