Celiakia

Celiakia (ang. Coeliac Disease, CD) inaczej choroba trzewna, jest trwającą całe życie chorobą o podłożu immunologicznym i genetycznym. Charakteryzuje się nietolerancją glutenu – białka zapasowego zawartego w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu). Aby utrzymać stan remisji osoby z celiakią muszą przestrzegać diety bezglutenowej.

U osób z predyspozycją genetyczną dochodzi do nadmiernej odpowiedzi układu odpornościowego na prolaminy zawarte w zbożach glutenowych, czego konsekwencją jest uszkodzenie kosmków jelitowych i upośledzenie wchłaniania składników odżywczych. Prowadzi to do wystąpienia różnorodnych objawów klinicznych, związanych nie tylko z układem pokarmowym.

Celiakia może dotyczyć osób w różnym wieku i ujawnić się zarówno wkrótce po wprowadzeniu glutenu do diety dziecka, w okresie dorastania, w wieku dorosłym, a nawet u 80-letnich osób.

Objawy celiakii

Manifestacja celiakii w wielu przypadkach jest niespecyficzna, wielonarządowa i może objawiać się:

  • Dyskomfortem w jamie brzusznej, bólem i wzdęciami brzucha, biegunkami, wymiotami,
  • Owrzodzeniami jamy ustnej i aftami,
  • Problemami skórnymi (sugerującymi chorobę Dühringa),
  • Utratą masy ciała, niedożywieniem, zaburzeniami rozwoju u dzieci, niskim wzrostem,
  • Przewlekłym zmęczeniem, depresją, uporczywymi bólami głowy,
  • Niedokrwistością (najczęściej z niedoboru żelaza lub kwasu foliowego, ale także witaminy B12), dusznościami,
  • Osłabieniem mięśni, bólami kostnymi i stawowymi, osteoporozą,
  • Brakiem menstruacji, zaburzeniami płodności i nawykowymi poronieniami,
  • Współistniejącymi chorobami autoimmunologicznymi.

Diagnostyka celiakii

Obecnie celiakię diagnozuje się za pomocą badań genetycznych, serologicznych i histopatologicznych. Choć biopsja jelita pozostaje „złotym standardem” to dużo mniej inwazyjne są badania z krwi i śliny. U osób z podejrzeniem celiakii pierwszym krokiem diagnostycznym jest badanie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej. Natomiast u osób będących w grupie ryzyka, przed wystąpieniem objawów rekomenduje się diagnostykę obejmującą allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.

Mając na uwadze wytyczne ESPGHAN z 2010 r. oferujemy:

  • Diagnostykę genetyczną celiakii

Badanie genetyczne obejmujące panel 45 polimorfizmów genetycznych w tym geny zgodności układu tkankowego HLA, odpowiadające za predyspozycję do nietolerancji glutenu. Badania naukowe wykazały, że geny HLA są najważniejszym genetycznym czynnikiem rokowniczym nietolerancji glutenu. Około 99% osób z celiakią i 60% osób z nadwrażliwością na gluten posiada wersję ryzyka HLA-DQ2 lub HLADQ8. Dla porównania, wersje te występują u jedynie 30% populacji ogólnej. Sześć wariantów genów układu HLA jest przydatnych do klasyfikacji osób do grup ryzyka nietolerancji glutenu. Przewidywanie ryzyka oparte jest na skali od ryzyka niskiego, przez średnie do wysokiego. Czytaj więcej o badaniu genetycznym

Jak wykonać badanie genetyczne? Zamów

Gluten jest bardzo immunogennym białkiem, dlatego może wchodzić w różne interakcje z układem odpornościowym:

    • Celiakia (zaburzenie autoimmunologiczne).
    • Alergia na gluten (swoista reakcja układu odpornościowego).
    • Nie-celiakalna nadwrażliwość na gluten o nieznanej etiologii (ang. Non-Celiac Gluten Sensitivity, NCGS).
  • Niepożądane reakcje na gluten mogą być związane również z nadwrażliwością pokarmową typu III, gdzie następuje reakcja z udziałem przeciwciał IgG – czytaj więcej.