Badany polimorfizm: HLA rs2395182, rs7775228, rs2187668, rs4639334, rs7454108, rs4713586
Celiakia jest najpoważniejszą postacią nietolerancji glutenu i występuje u około 1% populacji. Osoby chore na celiakię muszą do końca życia przestrzegać diety bezglutenowej¹. Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten (NCGS, ang. Non-Celiac Gluten Sensitivity) jest łagodniejszą postacią nietolerancji glutenu, występującą u 5% populacji.² Geny HLA produkują grupę białek określanych jako ludzkie antygeny leukocytarne (HLA) odpowiedzialne za to, w jaki sposób układ odpornościowy rozpoznaje białka własne od obcych i potencjalnie szkodliwych. Badania naukowe wykazały, że geny HLA są najważniejszym genetycznym czynnikiem rokowniczym nietolerancji glutenu. Około 99% osób z celiakią i 60% osób z nadwrażliwością na gluten posiada wersję ryzyka DQ2 lub DQ8 genu HLA.³ Sześć wariantów genów HLA można zastosować do klasyfikacji osób do grup ryzyka nietolerancji glutenu. Przewidywanie ryzyka oparte jest na skali od ryzyka niskiego, przez średnie do wysokiego.
¹ Mark Wolters VM and Wijmenga C Genetic background of celiac disease and its clinical implications. American Journal of Gastroenterology. 2008;103:190-5.
² Sapone A et al. Divergence of gut permeability and mucosal immune gene expression in two gluten-associated conditions: celiac disease and gluten sensitivity. BMC Medicine. 2011;9:23.
³ Monsuur AJ et al. Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles in celiac disease using tag single nucleotide polymorphisms. PLoS ONE. 2008;3:e2270.