Celiakia

Celiakia (ang. Coeliac Disease, CD) inaczej choroba trzewna, jest trwającą całe życie chorobą o podłożu immunologicznym i genetycznym. Charakteryzuje się nietolerancją glutenu – białka zapasowego zawartego w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu). Aby utrzymać stan remisji osoby z celiakią muszą przestrzegać diety bezglutenowej.

U osób z predyspozycją genetyczną dochodzi do nadmiernej odpowiedzi układu odpornościowego na prolaminy zawarte w zbożach glutenowych, czego konsekwencją jest uszkodzenie kosmków jelitowych i upośledzenie wchłaniania składników odżywczych. Prowadzi to do wystąpienia różnorodnych objawów klinicznych, związanych nie tylko z układem pokarmowym.

Celiakia może dotyczyć osób w różnym wieku i ujawnić się zarówno wkrótce po wprowadzeniu glutenu do diety dziecka, w okresie dorastania, w wieku dorosłym, a nawet u 80-letnich osób.

Objawy celiakii

Manifestacja celiakii w wielu przypadkach jest niespecyficzna, wielonarządowa i może objawiać się:

  • Dyskomfortem w jamie brzusznej, bólem i wzdęciami brzucha, biegunkami, wymiotami,
  • Owrzodzeniami jamy ustnej i aftami,
  • Problemami skórnymi (sugerującymi chorobę Dühringa),
  • Utratą masy ciała, niedożywieniem, zaburzeniami rozwoju u dzieci, niskim wzrostem,
  • Przewlekłym zmęczeniem, depresją, uporczywymi bólami głowy,
  • Niedokrwistością (najczęściej z niedoboru żelaza lub kwasu foliowego, ale także witaminy B12), dusznościami,
  • Osłabieniem mięśni, bólami kostnymi i stawowymi, osteoporozą,
  • Brakiem menstruacji, zaburzeniami płodności i nawykowymi poronieniami,
  • Współistniejącymi chorobami autoimmunologicznymi.

Diagnostyka celiakii

Obecnie celiakię diagnozuje się za pomocą badań genetycznych, serologicznych i histopatologicznych. Choć biopsja jelita pozostaje „złotym standardem” to dużo mniej inwazyjne są badania z krwi i śliny. U osób z podejrzeniem celiakii pierwszym krokiem diagnostycznym jest badanie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej. Natomiast u osób będących w grupie ryzyka, przed wystąpieniem objawów rekomenduje się diagnostykę obejmującą allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.

Mając na uwadze wytyczne ESPGHAN z 2010 r. oferujemy zakres następujących badań:

  • Diagnostyka serologiczna celiakii

Badanie serologiczne typu „rapid test” stanowi prostą, szybką i nieinwazyjną metodę przesiewową w kierunku celiakii. Badanie celiakii polega na wykryciu autoprzeciwciał IgA, IgG i IgM przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-TG) we krwi. Transglutaminaza tkankowa (t-TG) jest enzymem, który łączy się z gliadyną (gluten) w efekcie czego powstają bardziej immunogenne cząsteczki, które u osób predysponowanych stymulują odpowiedź odpornościową. Przeciwciała IgA przeciw t-TG wykazują zarówno wysoką czułość (95%-100%), jak i swoistość (90%-97%), jednak jeśli u pacjenta występuje niedobór przeciwciał IgA, test bada również dwie inne klasy przeciwciał IgG oraz IgM, aby zapobiec fałszywie ujemnemu wynikowi. Wynik pozytywny dla przeciwciał specyficznych dla celiakii z dużym prawdopodobieństwem potwierdza chorobę, natomiast wynik negatywny nie wyklucza celiakii, ponieważ może ona ujawnić się w każdym wieku. Badania serologiczne w kierunku celiakii należy potwierdzić badaniem histopatologicznym – biopsją jelita cienkiego, ponieważ obecność przeciwciał we krwi nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim upoważniające do rozpoznania choroby.

Jak wykonać badanie Coeliac Screen? Zamów

  • Diagnostyka genetyczna celiakii

Badanie genetyczne obejmujące panel 45 polimorfizmów genetycznych w tym geny zgodności układu tkankowego HLA, odpowiadające za predyspozycję do nietolerancji glutenu. Badania naukowe wykazały, że geny HLA są najważniejszym genetycznym czynnikiem rokowniczym nietolerancji glutenu. Około 99% osób z celiakią i 60% osób z nadwrażliwością na gluten posiada wersję ryzyka HLA-DQ2 lub HLADQ8. Dla porównania, wersje te występują u jedynie 30% populacji ogólnej. Sześć wariantów genów układu HLA jest przydatnych do klasyfikacji osób do grup ryzyka nietolerancji glutenu. Przewidywanie ryzyka oparte jest na skali od ryzyka niskiego, przez średnie do wysokiego. Czytaj więcej o badaniu genetycznym

Jak wykonać badanie genetyczne? Zamów

Gluten jest bardzo immunogennym białkiem, dlatego może wchodzić w różne interakcje z układem odpornościowym:

  • Celiakia (zaburzenie autoimmunologiczne).
  • Alergia na gluten (swoista reakcja układu odpornościowego).
  • Nie-celiakalna nadwrażliwość na gluten o nieznanej etiologii (ang. Non-Celiac Gluten Sensitivity, NCGS).
  • Niepożądane reakcje na gluten mogą być związane również z nadwrażliwością pokarmową typu III, gdzie następuje reakcja z udziałem przeciwciał IgG – czytaj więcej.